こんにちは。
ただいま、妊婦生活中のあみんです。
私は、繋留流産の経験あり・36歳で初産１児の母です。
流産後の妊活中に、次に妊娠することが出来たら
「出生前診断は受けよう」と旦那と話し合って前もって決めてました。
ですが、いざ妊娠してみると
海外在住・現地語が100％話せないという環境で
出生前診断について理解するのに大きな垣根が。
一言で「出生前診断」と言っても、
いろいろ種類があるとは全く知りませんでしたし
知識も何もない状態でした。
現地語がわかる旦那は1人理解していたけど、
旦那だけに任せる問題ではないので、
いろいろネットで検索して調べて、周りの口コミを聞いて
最終的には２種類の出生前診断を受けました。
調べていく上で想像以上にデリケートな問題で、実は記事にしようか迷ったんです。
けど、私みたいに
出生前診断を受けようか迷っているママさんもいるじゃないかな？
出生前診断について分からない人もいるんじゃないのかな…と思い、
自分なりに簡潔にまとめてみました。
出生前診断の種類・詳細
どんな検査をするのか
それぞれの検査でどんなことがわかるのか
出生前診断の種類と詳細
出生前診断とは、赤ちゃんが生まれる前に、どのような病気や異常を持っているかを調べる検査（出生前検査）を行い、これに基づいて行う診断のことをいいます。
出典先・GeneTech株式会社
定期的に産婦人科に行って検診してもらう「一般検診」ではなく、
病気や異常を調べるための特別な検査のことです。
確定検査と非確定検査
出生前診断の方法はいくつかあって、
99.9％確実に異常があるかどうかを検出できる検査（確定検査）と
80〜99.1％の精度で検出できる検査（非確定検査）に分かれます。
非確定検査には、
胎児ドック・クアトロテスト・コンバインド検査・NIPTがあります。
| どんな検査？ | 精度 | 料金の相場 | |
|---|---|---|---|
| 胎児ドック （胎児スクリーニング） | （3・４D）エコーで赤ちゃんの状態を細かく診ていく検査。 11〜13週の間に検査可 | 77.5％ | 2〜３万前後 |
| クアトロテスト | ママさんの血液にある４つの成分（AFP・uE3・hCG・inhibin） から染色体異常の確率を調べる検査。 15〜17週の間に検査可。 | 精度81％ | 2〜３万前後 |
| コンバインド検査 （オスカー検査） | 胎児ドックとクアトロテストを組み合わたもの。 赤ちゃんの首のむくみ（NT）+ ママさんの血液中の成分（PAPP-A・freeβ-hCG） の結果から染色体異常の確率を調べる検査。 11〜13週の間に検査可。 | 精度90％ | 4〜6万前後 |
| NIPT | ５年ほど前から日本で始まった新型の出生前診断。 ママさんの血中にある赤ちゃんのDNAから染色体異常を調べることができる。 10週から検査可。 | 精度99.1％ | 19〜22万前後 |
参照元・愛育クリニック
確定検査には、絨毛検査と羊水検査の２種類があります。
| どんな検査？ | 精度 | 料金の相場 | |
|---|---|---|---|
| 絨毛検査 | ママさんの胎盤の一部（絨毛）を採取して染色体・遺伝子の異常を診断する検査。 10〜13週と早い時期のみ検査可。
| 99.9％ | 15〜20万 |
| 羊水検査 | 羊水の中にある赤ちゃんの細胞・DNAを採取して遺伝子・染色体異常を調べる検査。 １５〜１７週の間に検査可 | 99.9% | 15〜20万 |
参照元・GeneTech株式会社
出生前診断でわかること
私が出生前診断について調べた時に、
知らないことばかりだった染色体や遺伝子異常による病気の種類。
NIPT・オスカー検査・確定検査では、21・18・13トリソミー以外の欠失症候群・疾患を調べることができます。
私は出生前診断を受けましたが、旦那と話し合って
結果がどうであれ、私たちの子供として育てていこうと決めていました。
その時に調べた症候群・疾患をまとめたものです。
| 21トリソミー（ダウン症） | 21番目の染色体が3本あること。 参考サイトMedical Note |
|---|---|
| 18トリソミー （エドワーズ症候群） | 18番目の染色体が３本あること。 参考サイトMedical Note |
| 13トリソミー （パトー症候群） | 13番目の染色体が３本あること。 参考サイトMedical Note |
| 開放性神経管奇形 | 参考サイト http://www.labcorp.co.jp/general/villus03-term.html |
| トリソミーX症候群 | 女児1000人に1人の割合 参考サイトホスピタ |
| クラインフェルター症候群 | 男児600〜800人に１人の割合 参考サイトMedical Note |
| ディジョージ症候群 | 4000〜6000人に１人の割合 参考サイト小児慢性特定疾病情報センター |
出生前診断を受ける順番
種類がたくさんある出生前診断ですが、どれを受けるのかはそれぞれママ次第。
私の経験も踏まえて、受ける検査の順番を表にしてみました。
私が作ったパターンは、あくまでも例案になります。
お医者さんは、初めからリスクがある羊水検査や絨毛検査は勧めません。
おおかたのパターンとして、
はじめにオスカー検査もしくはクアトロテストを受けてみて、
陰性やネガティブな数値が出たら
確定検査として、NIPTや羊水検査を受ける人が多いようです。
出生前診断は実費負担。私たちで決めること
出生前検査は、強制ではありません。
受けるか受けないかは私たちで決定できます。
35歳以上の高齢出産だと妊娠・出産にもリスクが出てくるので、
お医者さんも出生前診断を勧めますが、
高齢だから、と絶対受けなければならないものではなく、最終的に決めるのは私たちです。
ちなみに私は、オスカー検査（海外では必須検査）の後にNIPTを受けました。
初期に胎児ドックでNT(首のうしろのむくみ)を指摘されて、
絨毛検査で確定検査してるママさんもいました。
出生前診断を全く受けないで出産する人もいるし、20代前半でも不安で受ける人もいます。
受ける前にしっかりパートナーと話し合いを
今回、海外で妊娠・妊婦生活を経験して感じたのは、
「海外では出生前診断を受けるのが一般的」な雰囲気であること。
胎児ドックと血液検査は、必須検査に含まれてる国が多いです。
NIPTはセルビアでもまだまだ高額のため、受ける人と受けない人に分かれますが
「どちらにせよ産むけど、受けてみる」という感覚のカップルが多いように感じます。
私自身、オスカー検査しかりNIPTしかり、
受けないでいたよりは、
受けて安心できた気持ちは大きいので、検査して良かったと思ってます。
仮に陰性が出たとしても、
通常の生活に比べて負担が大きくなることは
きっと想像よりも計り知れないでしょう。
心の準備期間・病気に関して調べる期間をつくるためにも
検査をすることに重要性はあるな、と思いました。
カップルによって考え方は違って当たり前です。
推奨するつもりも否定するつもりもなくて、
受ける前に検査に関する知識を持っておくこと
パートナーと未来を見据える方向を同じにしておくこと
が必要だな、と実際に受けてみて感じました。
あみん
