海外妊娠・出産

【出生前診断とは?】NIPTとの違い・それぞれの種類と詳細をまとめてみた




こんにちは。
ただいま、妊婦生活中のあみんです。

私は、繋留流産の経験あり・36歳の高齢出産予定です。

次に妊娠することが出来たら「出生前診断は受けよう」と旦那と話し合って決めてました。

ですが、いざ妊娠してみると
海外在住・現地語が100%話せないという環境で
出生前診断について理解するのに大きな垣根がありました。

一言で「出生前診断」と言っても、
いろいろ種類があるとは全く知りませんでしたし
知識も何もない状態でした。

現地語がわかる旦那は1人理解していたけど、
旦那だけに任せる問題ではないので、

いろいろネットで検索して調べて、周りの口コミを聞いて
最終的には2種類の出生前診断を受けました。

調べていく上で想像以上にデリケートな問題で、実は記事にしようか迷ったんです。

けど、私みたいに
出生前診断を受けようか迷っているママさんもいるじゃないかな?

出生前診断について分からない人もいるんじゃないのかな…と思い、
自分なりに簡潔にまとめてみました。

この記事を読んでわかること

出生前診断の種類・詳細
どんな検査をするのか
それぞれの検査でどんなことがわかるのか

出生前診断の種類と詳細

出生前診断とは、赤ちゃんが生まれる前に、どのような病気や異常を持っているかを調べる検査(出生前検査)を行い、これに基づいて行う診断のことをいいます。

出典先・GeneTech株式会社

定期的に産婦人科に行って検診してもらう「一般検診」ではなく、
病気や異常を調べるための特別な検査のことです。

確定検査と非確定検査

出生前診断の方法はいくつかあって、
99.9%確実に異常があるかどうかを検出できる検査(確定検査かくていけんさ
80〜99.1%の精度で検出できる検査(非確定検査ひかくていけんさに分かれます。

非確定検査には、
胎児ドック・クアトロテスト・コンバインド検査・NIPTニプトがあります。

非確定検査の種類
どんな検査? 精度 料金の相場
胎児ドック
(胎児スクリーニング)
(3・4D)エコーで赤ちゃんの状態を細かく診ていく検査。

11〜13週の間に検査可
赤ちゃんが五体満足かどうか・内蔵は正常に動いているか
首のうしろのむくみ(NT)は何mmか
21・18・13トリソミーの確率

77.5% 2〜3万前後
クアトロテスト ママさんの血液にある4つの成分(AFP・uE3・hCG・inhibin)
から染色体異常の確率を調べる検査。

15〜17週の間に検査可。
検査が出るまで約1週間。
21・18トリソミー・開放性神経管奇形(二分脊椎や無脳症など)の確率がわかる。
採血のみでリスクなし・手軽だが、精度は低め。

精度81% 2〜3万前後
コンバインド検査
(オスカー検査)
胎児ドックとクアトロテストを組み合わたもの。
赤ちゃんの首のむくみ(NT)+ ママさんの血液中の成分(PAPP-A・freeβ-hCG)
の結果から染色体異常の確率を調べる検査。

11〜13週の間に検査可。
結果が出るまで約1週間。
ヨーロッパでは主流の出生前診断方法。
ネガティブな確率が出た場合、
確定検査としてNIPTか羊水検査を勧められることが一般的。

精度90% 4〜6万前後
NIPTニプト 5年ほど前から日本で始まった新型の出生前診断。
ママさんの血中にある赤ちゃんのDNAから染色体異常を調べることができる。

10週から検査可。
結果が出るまで約2週間
21・18・13トリソミーの有無
その他の遺伝子染色体異常・欠失症候群の有無も調べることができる(クリニックによる)
採血だけでリスクなし。
羊水検査と同じくらい精度が高い。
陰性が出た時は、羊水検査費を負担してくれる病院が多い。

精度99.1% 19〜22万前後

参照元・愛育クリニック




確定検査には、絨毛検査じゅうもうけんさ羊水検査の2種類があります。

確定検査の種類
どんな検査? 精度 料金の相場
絨毛検査 ママさんの胎盤の一部(絨毛)を採取して染色体・遺伝子の異常を診断する検査。

10〜13週と早い時期のみ検査可。
結果まで約2〜3週間
お腹に針を指して採取する方法・膣から胎盤に到着して採取する方法の2種類ある
胎盤の位置によっては、検査が不可能な場合もある
21・18・13トリソミー・その他染色体異常の有無
お腹に針を刺すので破水・出血・子宮内感染・早産のリスクがある
流産・死産のリスクが1/100(1%)

 

99.9% 15〜20万
羊水検査 羊水の中にある赤ちゃんの細胞・DNAを採取して遺伝子・染色体異常を調べる検査。

15〜17週の間に検査可
結果まで約2〜3週間
21・18・13トリソミー、欠失症候群など染色体異常の有無
お腹に針を刺すので破水・出血・子宮内感染・早産のリスクがある
流産・死産のリスクが1/300

99.9% 15〜20万

参照元・GeneTech株式会社

出生前診断でわかること

私が出生前診断について調べた時に、
知らないことばかりだった染色体や遺伝子異常による病気の種類。

NIPT・オスカー検査・確定検査では、21・18・13トリソミー以外の欠失症候群・疾患を調べることができます。

私は出生前診断を受けましたが、旦那と話し合って
結果がどうであれ、私たちの子供として育てていこうと決めていました。

その時に調べた症候群・疾患をまとめたものです。

21トリソミー(ダウン症) 21番目の染色体が3本あること。
参考サイトMedical Note
18トリソミー
(エドワーズ症候群)
18番目の染色体が3本あること。
参考サイトMedical Note
13トリソミー
(パトー症候群)
13番目の染色体が3本あること。
参考サイトMedical Note
開放性神経管奇形 参考サイト
http://www.labcorp.co.jp/general/villus03-term.html
トリソミーX症候群 女児1000人に1人の割合
参考サイトホスピタ
クラインフェルター症候群 男児600〜800人に1人の割合
参考サイトMedical Note
ディジョージ症候群 4000〜6000人に1人の割合
参考サイト小児慢性特定疾病情報センター

 

出生前診断を受ける順番

種類がたくさんある出生前診断ですが、どれを受けるのかはそれぞれママ次第。

私の経験も踏まえて、受ける検査の順番を表にしてみました。

私が作ったパターンは、あくまでも例案になります。

お医者さんは、初めからリスクがある羊水検査や絨毛検査は勧めません。

おおかたのパターンとして、
はじめにオスカー検査もしくはクアトロテストを受けてみて、

陰性やネガティブな数値が出たら
確定検査として、NIPTや羊水検査を受ける人が多いようです。

出生前診断は実費負担。私たちで決めること

出生前検査は、強制ではありません。
受けるか受けないかは私たちで決定できます。

35歳以上の高齢出産だと妊娠・出産にもリスクが出てくるので、
お医者さんも出生前診断を勧めますが、
高齢だから、と絶対受けなければならないものではなく、最終的に決めるのは私たちです。

 

ちなみに私は、オスカー検査(海外では必須検査)の後にNIPTを受けました。

初期に胎児ドックでNT(首のうしろのむくみ)を指摘されて、
絨毛検査で確定検査してるママさんもいました。

出生前診断を全く受けないで出産する人もいるし、20代前半でも不安で受ける人もいます。

アプリ・ママリより抜粋
体験談1
体験談1
私は20代ですがNIPTを受けました。
体験談2
体験談2
特に普通の妊婦検診以外は受けてないです。
体験談3
体験談3
3人目で高齢になったのでNIPTを受けました。
体験談4
体験談4
私はトリプルマーカーを最初に受けて、悪くない結果がでたので他の出生前診断はしませんでした。
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受ける前にしっかりパートナーと話し合いを

今回、海外で妊娠・妊婦生活を経験して感じたのは、

「海外では出生前診断を受けるのが一般的」な雰囲気であること。

胎児ドックと血液検査は、必須検査に含まれてる国が多いです。

NIPTはセルビアでもまだまだ高額のため、受ける人と受けない人に分かれますが

「どちらにせよ産むけど、受けてみる」という感覚のカップルが多いように感じます。

私自身、オスカー検査しかりNIPTしかり、
受けないでいたよりは、
受けて安心できた気持ちは大きいので、検査して良かったと思ってます。

仮に陰性が出たとしても、
通常の生活に比べて負担が大きくなることは
きっと想像よりも計り知れないでしょう。

心の準備期間・病気に関して調べる期間をつくるためにも
検査をすることに重要性はあるな、と思いました

カップルによって考え方は違って当たり前です。
推奨するつもりも否定するつもりもなくて、

受ける前に検査に関する知識を持っておくこと
パートナーと未来を見据える方向を同じにしておくこと

が必要だな、と実際に受けてみて感じました。

あみん

新型出生前診断「NIPT」